東京大分子細胞生物学研究所などの国際研究チームは、発達の遅れや肥満、低身長などを特徴とする新たな希少遺伝病を発見し、原因となる遺伝子の変異を特定した。発症率は数万人に１人程度とみられるが、原因の特定は治療法の開発などにつながると期待される。論文は２日付の米科学誌ネイチャー・ジェネティクス電子版に掲載された。

　　同研究所の泉幸佑助教らは米フィラデルフィア小児病院に勤務していた２０１３年、似た症状の遺伝病コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者の中に、異なる特徴を持つ人を見つけ、「ＣＨＯＰＳ症候群」と名付けた。遺伝子解析でＤＮＡからリボ核酸（ＲＮＡ）への転写をコントロールする遺伝子「ＡＦＦ４」に異常があることを突き止めた。

　　通常、ＤＮＡは必要な時に転写されて働くよう制御されている。ＡＦＦ４から作られるたんぱく質は転写を活性化させるが、用が済めばすぐに分解される。しかし、ＡＦＦ４に変異があると分解されず、過剰に蓄積され転写に異常が起きることが分かった。

　　別の研究で、ＡＦＦ４は食欲との関連が指摘されている。研究チームはＣＨＯＰＳ症候群の症状の一つである肥満は、ＡＦＦ４による食欲異常が関連する可能性があるとみている。